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L acidémie: ce qui se passe quand votre corps ne peut pas traiter les protéines?

Dernière mise à jour: 16 septembre, 2017
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L acidémie: ce qui se passe quand votre corps ne peut pas traiter les protéines?

Le orotic acidémie est un trouble métabolique héréditaire, ce qui empêche certaines protéines en cours de traitement. Comment est-il et que peut-on attendre de ce trouble?

Le orotic acidémie est un trouble métabolique héréditaire, ce qui signifie que le corps ne peut pas traiter les différentes protéines. Ceux atteints de ce trouble ont des niveaux inefficace d'une enzyme qui décompose l'acide aminé tryptophane, lysine et hydroxylysine. Ces acides aminés sont les composants de base des protéines et des niveaux extrêmes dans le corps peuvent causer des dommages au cerveau.

La l acidémie peut causer des dommages aux ganglions de la base du cerveau et qui peut entraîner une déficience intellectuelle. La sévérité de la maladie peut varier considérablement, certaines personnes ne sont affectés modérément, et d'autres ont de graves problèmes. Dans la plupart des situations, les signes et les symptômes apparaissent au cours de l'enfance ou de la petite enfance. Cependant, dans un petit nombre de personnes, le premier devient évident au cours de l'adolescence ou à l'âge adulte.

Les différents types d'acidose glutárico

Il existe trois types différents de l'acidurie glutarique, et chacun a ses propres symptômes uniques.

De Type i:

  • La première chose que la plupart remarquerez avec le GA-1 est un bébé qui a une macrocéphalie microencefálica (petit cerveau dans une grosse tête).
  • Retard de croissance, avoir un développement musculaire pauvre et un faible niveau de sucre dans le sang.
  • Il peut causer des lésions cérébrales chez les noyaux gris centraux.
  • Problèmes gastroesofágicos.
  • Les problèmes squelettiques.
  • Complications respiratoires.
  • Infirmité motrice cérébrale.
  • L'insuffisance cardiaque.
  • Crises épileptiques.
  • Léthargie.

Type II:

  • Hypoglycémie.
  • Difficulté à respirer.
  • Le souffle de l'humidité (souvent décrit comme l'odeur comme les pieds sueur).
  • Hypotonie musculaire.
  • Dommages au foie.
  • Troubles rénaux et / ou coeur.
  • Myopathie proximale (faiblesse).

Type III:

  • Anomalies chromosomiques.
  • Troubles intestinaux.
  • Les dysfonctionnements de la thyroïde.
  • Manque de prospérité.

Comment rare est l'acidose glúrica?

La l acidémie de type I est extrêmement rare. Il y a eu peu d'études de la maladie de suggérer qu'il se produit dans un dans 40.000 les naissances du caucase. Cependant, une étude réalisée en Suède a estimé l'incidence de la maladie est l'un autour de chaque 30.000 naissances dans votre population. Elle est plus fréquente dans les cultures génétiquement fermé, comme la population autochtone Ojibway au Canada ou les Amish aux États-unis, où peuvent se produire jusqu'à 1 de chaque 300 naissances. Il y a une tendance à mal diagnostiquer ce trouble, de ce fait, il est difficile d'obtenir un chiffre précis sur la fréquence.

Comment est-un diagnostic de l'acidose acidémie?

La l acidémie type 1 c'est une maladie rare qui peut conduire à des lésions cérébrales aiguës dans la première de la petite enfance. Le cerveau des dommages qu'elle provoque, peut entraîner un trouble de la distónico grave qu'il est très similaire à l'infirmité motrice cérébrale. Le diagnostic de la maladie repose sur la reconnaissance des résultats de l'examen physique relativement non spécifique. Un médecin peut ordonner un test de sang ou d'urine pour vérifier les niveaux d'une personne glutarilcarnitina, Si elle est élevée, Il serait un signe de maladie.

Résultats des tests: positive ou négative?

Si une personne est évaluée pour l acidémie et l'identification d'une mutation génétique, il est important de parler avec un fournisseur de soins de santé ou la génétique, spécialiste sur les implications. Un résultat de test négatif permettra de réduire, mais il ne sera pas supprimer, la probabilité qu'une personne porteuse d'une mutation génétique. Les chances d'une personne d'être porteur du gène sera influencé par l'histoire de la famille, symptômes médicaux et d'autres résultats de l'essai.

Peut-elle être empêchée?

Il est tout à fait possible de détecter un bébé nouveau-né pour l acidémie de type I à l'aide de sang d'un coup de poing de test et en cours d'exécution à travers un spectromètre de masse en tandem. La technique est utilisée dans les populations à haut risque comme les Amish. L'utilisation de cette méthode de test peut aider à réduire le montant des dommages au cerveau qui provoque la maladie de la, par la manipulation de début de régime et des suppléments. Parce que cette maladie est si rare, tests caractéristiques de la population n'est pas utilisée actuellement.

Traitement pour l acidémie

Comme avec de nombreux autres types de troubles métaboliques, l'acidurie type de provoquer de nombreux symptômes différents. Une manière de traiter la maladie, de la correction de l'épuisement, du secondaire, de la carnitine. Les niveaux de carnitine dans le sang peut être augmentée grâce à une personne qui a reçu la supplémentation orale. Grâce à des perfusions intraveineuses régulières de carnitine, nous avons observé une amélioration clinique et une amélioration de la croissance, la force musculaire et la diminution de la dépendance d'une personne de l'médical, aliments à haute teneur en protéines.

Ont tryptophane dans l'organisme est cruciale pour la bonne synthèse de la sérotonine dans le cerveau. Le processus de synthèse des protéines causée par les acides aminés, conduit à des acides aminés dans la circulation sanguine, pour devenir des protéines. Un médecin peut vous recommander de prendre des formules de tryptophane comme XLys, XTrp Analago et Glutarex 1, qui sont conçus pour fournir des acides aminés pour prévenir la malnutrition protéique.

D'autres façons de traiter l acidémie est de limiter la quantité de lysine dans l'alimentation. Cependant, les patients qui ont souffert d'une crise encefalopática peut être exclue. Les régimes végétariens pour les petits enfants et les nourrissons sont des manières de limiter la quantité de protéines dans le régime alimentaire,sans compromettre le transport du tryptophane dans le cerveau.

Les prévisions pour la acidose acidémie

Généralement, il peut être très difficile à diagnostiquer précocement la l acidémie, parce qu'elle est entravée par l'absence de signes cliniques et de symptômes ou patognómicos avant qu'une crise encefalopática. Selon la Library of Medicine de la National Institutes of Health des États-unis, le 75 pour cent des enfants atteints de ce trouble ont une grosse tête et un cerveau plus petit. De nombreux hôpitaux maintenant inclure un test GA-1 dans le cadre du groupe de maladies pour le dépistage des nouveau-nés.

Lorsque l'académie acidémie n'est pas traitée, les gens vont se développer de façon caractéristique une dystonie secondaire à une lésion du striatum au cours de la petite enfance. Cela donne lieu à une augmentation des taux de morbidité et de mortalité. Chez les personnes qui reçoivent un diagnostic précoce au cours de l'enfance, le traitement peut commencer plus tôt et les dommages au cerveau peuvent être diminué.

GA-1 est souvent diagnostiquée à tort, mais elle peut être confondue avec l'abus, en raison de l'apparence que l'enfant peut avoir. Le diagnostic prénatal de la maladie peut être fait par la présence de l'acide glutárico dans le liquide amniotique. Le diagnostic rapide et l'initiation précoce du traitement est extrêmement crucial, Depuis lors, il est susceptible d'entraîner un meilleur résultat pour l'enfant. Cependant, même lorsque le traitement est fourni, de la 25 À 35 pour cent des enfants avec le GA-1 risque de développer un niveau de détérioration du moteur et intellectuel.

Avec le l acidémie des types II et III, on ignore le résultat, depuis ces variations sont encore plus rares que le type I. Dans les cas les plus graves de type II et III, la personne touchée peut être né avec des anomalies physiques qui peuvent raccourcir la durée de vie .

Si vous avez un enfant diagnostiqué avec l glutárico la meilleure chose que vous pouvez faire est de vous renseigner sur la maladie. Il est possible de trouver des ressources en ligne et de consulter un conseiller en génétique et un médecin spécialiste, qui peuvent vous fournir avec une grande quantité d'informations qui seront essentiels pour le soin et le résultat que votre enfant fait face à la.

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