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O horário diário de um médico geneticista

Última atualização: 16 Setembro de, 2017
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O horário diário de um médico geneticista

A genética médica é o estudo da genética, que se aplica a saúde dos pacientes que são afetados por distúrbios hereditários. Este artigo discutirá a formação destes especialistas, assim como seus horários diários.

Um geneticista médico é um especialista médico que avalia os pacientes e, em seguida, diagnostica, presta consultoria e administra os pacientes afetados por anomalias genéticas / distúrbios hereditários.

A genética médica não deve ser confundida com a genética humana, já que esta última implica o campo da investigação científica, que pode ou não implicar em genética médica.

Formação

Para qualificar-se como geneticistas médicos, um médico tem que completar a sua formação de graduação, que consiste em um grau médico e cirúrgico de 5 o 6 anos para se tornar um médico. Uma fase de treinamento de estágio de 1 o 2 anos precisa ser completada para poder se candidatar a um emprego de especialista.

O programa de residência em genética médica tomada 4 anos para completar, depois que o médico se transforma em um genético médico qualificado.

Sub-especialidades

Sub-especialidade em geneticistas médicos requer a formação de um programa de bolsas que leva de 1 Para 2 anos para completar. As bolsas, que estão disponíveis incluem:

  • Genética clínica – esta é a prática da medicina clínica que presta especial atenção aos distúrbios hereditários. As condições que se referem a estes especialistas incluem defeitos de nascimento, Autismo, atraso de desenvolvimento, epilepsia e uma baixa estatura. As síndromes genéticas comumente vistos pelos geneticistas clínicos incluem síndrome de Down, síndrome de Turner, Síndrome de Marfan, síndrome de X frágil e outras anomalias cromossômicas.
  • A genética do metabolismo / bioquímicos – esta disciplina consiste no diagnóstico e tratamento de erros inatos do metabolismo em pacientes que têm deficiências enzimáticas. Essas deficiências, então, afetam negativamente as vias bioquímicas que estão envolvidas no metabolismo de fontes dietéticas, tais como gorduras, aminoácidos e carboidratos. Os distúrbios metabólicos, geridos por esses ateus incluem a doença de armazenamento de glicogênio, galactosemia, acidose metabólica e fenilcetonúria.
  • Citogenética – aqui, a atenção centra-se no estudo dos cromossomos e anomalias cromossômicas. Quando a citogenética baseou-se na análise microscópica dos cromossomos, a citogenética utiliza novas tecnologias moleculares, tais como a hibridação genómica comparativa da matriz. As anomalias cromossómicas operadas por esses ateus incluem distúrbios de deleção / duplicação genômica e outros reordenamientos cromossómicos.
  • A genética molecular – esta sub-especialidade envolve a descoberta e testes de laboratório para as mutações do DNA, que é a causa de muitas doenças monogénicas que incluem questões tais como a fibrose cística, a acondroplasia, Distrofia muscular de Duchenne, A doença de Huntington, o câncer de mama hereditário que envolve BRCA1 / 2, a síndrome de Tourette síndrome de Noonan. Os testes moleculares também são utilizados para diagnosticar síndromes que envolvem alterações epigenéticas, como a síndrome de Prader-willi, a síndrome de Angelman e o organismo triplóide ou acima.
  • A genética mitocondrial – esta disciplina centra-se no diagnóstico e tratamento de doenças mitocondriais. Estas condições resultam em anomalias bioquímicas, devido a uma deficiência na produção de energia pelas mitocôndrias nas células.

Avaliação de diagnóstico em genética médica

Os geneticistas médicos terão uma história completa do paciente e / ou de seus familiares (geralmente seus pais) e devem realizar um exame físico para produzir um diagnóstico diferencial (lista de possíveis diagnósticos).

Em seguida, você vai ajudar um geneticista médico para reduzir o diagnóstico diferencial e oferecer um diagnóstico final do paciente:

  • O uso de programas como SimuConsult para consultar com colegas e companheiros. Aqui, a informação clínica relevante sobre os pacientes, juntamente com uma imagem de anatomia afetada se coloca à disposição para a sua revisão.
  • Fazendo uso da Biblioteca Nacional de Medicina para recolher mais informações sobre a lista de possíveis diagnósticos.
  • Os estudos cromossómicos são utilizados para determinar a causa de problemas, tais como defeitos de nascimento e atrasos no desenvolvimento. A análise cromossômica é feita através da realização de procedimentos tais como o uso de um cariótipo para identificar cada cromossoma sob um microscópio, hibridação fluorescente in situ (FISH) que implica a rotulagem das sondas que se ligam a sequências específicas de DNA, cromossoma e hibridação genómica comparativa.

O horário diário de um médico geneticista

Os contextos clínicos em que os pacientes são avaliados pelos geneticistas médicos determina o alcance da prática, assim como as intervenções diagnósticas e terapêuticas que são utilizados. A avaliação e o manejo dos pacientes vistos pelos especialistas em genética, podem-se fazer várias configurações e estas podem incluir o seguinte:

  • Um ambiente hospitalar. Este é o caso mais frequente, já que as avaliações diagnósticas se fariam aqui.
  • Uma clínica de genética ambulatorial onde se consulta a pacientes pediátricos, para adultos ou ambos.
  • Os pacientes envolvidos podem ser referidos à clínica de genética pré-natal para discutir os riscos da gravidez (devido a antecedentes familiares de uma doença genética, exposição a teratogénicas ou idade materna avançada), os resultados do teste (ultra-som anormal), oferecerão opções para o diagnóstico pré-natal (tipicamente amniocentese ou amostra de vilosidades coriónicas).
  • Existem clínicas genéticas especializadas onde um geneticista pode concentrar-se no tratamento de diferentes doenças hereditárias, tais como as doenças de armazenamento dos lisossomos ou erros inatos do metabolismo.
  • Clínicas especializadas multidisciplinares (genética cardiovascular, genética do câncer, a anomalia craniofacial, a distrofia muscular de duchenne ou distúrbios neurodegenerativos e clínicas de perda de audição), que incluem um geneticista médico ou um conselheiro genético.

Segunda-feira

Um geneticista médico tratará de questões administrativas, como participar de reuniões com o pessoal do hospital ou da clínica, preencher cartas para as companhias de seguros médicos e receitas para os pacientes.

Os pacientes que necessitam de tratamento com medicamentos soro como substituição enzimática ou suplementos dietéticos são admitidos para o tratamento e o especialista verá a estes pacientes. Foi-lhes dada a alta em conformidade e, em seguida, será feito um acompanhamento e vão se fazer análises ao sangue para confirmar se o medicamento funcionou ou não.

Terça-feira

O especialista deve consultar e aconselhar os pacientes durante este dia. A informação do paciente pode ser compartilhada com outros especialistas genéticos para ajudar a reduzir uma difícil lista de diagnósticos diferenciais. Os testes de sangue e as investigações apropriadas serão seguidas e os pacientes receberão feedback e manuseio adicional, dependendo dos resultados.

Quarta-feira

O geneticista médico assiste clínicas ambulatorias ou específicas, Como mencionado acima, com o objectivo de consultar e fazer o acompanhamento dos pacientes que vivem em zonas mais rurais e que viajam a estas clínicas. Isto permite uma maior exposição para os pacientes que podem cair através das rachaduras proverbiales, devido aos serviços médicos limitados.

Quinta-feira

O especialista consultado e dará seguimento aos pacientes pediátricos neste dia. O aconselhamento dos pais dos pacientes é muito importante, aqui, e muita informação deve ser transmitida durante estas consultas. O dia inteiro reservado para essas consultas.

Sexta-feira

O geneticista médico consultará e continuará com vários pacientes recentemente e irá operar em consequência, os marcará para concierge com conselheiros genéticos e os reservará para a sua admissão no hospital agudo para a suplementação intravenosa.

As tarefas administrativas não resolvidas são encerrados e o especialista termina a sua semana de trabalho.

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