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Crianças com síndrome de Williams, um distúrbio genético raro, não têm vieses raciais

Última atualização: 26 Setembro de, 2017
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A síndrome de Williams é uma "condição autossômica dominante". A alteração em uma única cópia do cromossoma 7 pode causar a doença. Por conseguinte, há possibilidades do 50% as pessoas que sofrem de síndrome de Williams, que passa a doença para suas molas.

Crianças com síndrome de Williams, um distúrbio genético raro, não têm vieses raciais

A síndrome de Williams é uma condição genética incomum caracterizada por um desenvolvimento mental inadequados, uma aparência atípica de rosto, problemas do sistema circulatório, incluindo o coração e os vasos sanguíneos e discrepâncias no nível de cálcio no sangue.

Síndrome de Williams – condição genética com o desenvolvimento mental inadequados

A condição foi descoberta pela primeira vez pelo Dr.. JCP Williams e também é conhecida pelos nomes de síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Elfin levaram à modificação do fácies e síndrome de estenose aórtica Supravalvar. A taxa de prevalência da síndrome de Williams é igual em meninas e crianças. Está na proporção de 1: 8.000 nascimentos.

A síndrome de Williams é marcado por um atraso mental associado com um grau muito elevado de empatia social. Os indivíduos que sofrem de SW não se perturbam com a aparência física de outras pessoas e são abertamente amigáveis. Têm um interesse referente às atividades de outras pessoas e se conecta facilmente com outros. Eles sofrem de dificuldades de aprendizagem. Têm dificuldade em reconstruir os padrões visuais que levam ao problema da resolução de quebra-cabeças e o desenho. Seu vocabulário na descrição de coisas abstratas é severamente limitado. No entanto, sua memória a curto prazo e vocabulário prático é muito forte. São bons em aprender coisas por repetição e fazer muito bem no campo da música. Os bebês com SW, aumentaram os níveis de cálcio no sangue e sofrem de cólicas abdominais. O principal problema associado com SW é o afinamento das artérias que conduzem a diversos distúrbios circulatórios. Os pacientes de SW têm características faciais típicas associadas com certos problemas de comportamento.

Sintomas físicos e comportamentais da síndrome de Williams

Características faciais da Síndrome de Williams

  • Um nariz pequeno com a ponte nasal achatada
  • Inchaço ao redor dos olhos, com uma dobra de pele que cobre a extremidade do nariz e os olhos (dobra epicante)
  • Uma estrela como padrão na íris do olho
  • Dentes amplamente espaçados, torcidos ou ausentes
  • Lábios cheios com uma boca larga e bochechas cheias
  • Um sulco proeminente na pele do nariz até a extremidade superior dos lábios
  • Queixo pequena

Outras características físicas incluem:

  • Uma baixa estatura
  • Ombros inclinados com um longo pescoço
  • Peito deprimido (pectus excavitum)
  • Movimento reduzido das articulações
  • Curvatura anormal da coluna vertebral
  • Dobra para dentro do dedo mindinho (clinodactilia)

Os problemas de comportamento incluem:

  • Tendência a se distrair facilmente. Quase o 50% os pacientes que sofrem de SW transtornos por déficit de atenção.
  • Alto nível de ansiedade
  • Deficiência analítica
  • Excepcionalmente amigável
  • Fobia ao som forte
  • Dificuldade para reconstruir padrões visuais

Sinais de SW:

  • Estreitamento dos vasos sanguíneos, o que leva a condições como estenose aórtica supravalvular e estenose pulmonar. Se não se encontrarem devidamente, essas condições podem levar a insuficiência cardíaca.
  • Alta pressão de sangue
  • Os níveis elevados de cálcio no sangue podem levar à rigidez dos músculos, pedras nos rins e convulsões.
  • Hipermetropia
  • Baixo peso ao nascer e lenta ganho de peso

Causa da síndrome de Williams

A remoção de uma parte particular do “cromossoma 7” leva ao desenvolvimento da síndrome de Williams. A parcela suprimida consiste de até 25 genes cuja perda resulta das características típicas da doença. Os genes importantes que estão ausentes em pacientes com síndrome de Williams incluem ELN, CLIP2, GTF21, GTF21RD1 e LIMK1. Os distúrbios circulatórios, especialmente a estenose aórtica supravalvular, associados com a síndrome de Williams, atribui-se particularmente à perda do gene ELN. Este gene produz “elastina”, uma proteína do tecido conjuntivo que fornece elasticidade dos vasos sanguíneos. A sua ausência faz com que as paredes do vaso rígidas levem a estenose. A ausência do gene ELN também resulta em anormalidades do tecido conjuntivo que leva os músculos rígidos, a hipermetropia, vários problemas nas articulações e uma pele frouxa e aberta. A perda de CLIP2, GTF21, GTF21RD1 e LIMK1 genes é a razão por trás dos problemas de comportamento associados com a doença. A deleção do gene GTF21RD21 é responsável pelas características faciais típicas da síndrome de Williams. Outro gene, conhecido como NCF1 desempenha um papel importante no desenvolvimento da hipertensão em pacientes de WS. Se este gene particular está incluído na parcela suprimida do cromossoma 7, então as chances de desenvolver pressão arterial alta são baixas. Assim, a perda de NCF1 é realmente uma bênção para os pacientes com síndrome de Williams.

A síndrome de Williams é uma “condição autossômica dominante”. A alteração em uma única cópia do cromossoma 7 pode causar a doença. Por conseguinte, há chances de que o 50% as pessoas que sofrem de síndrome de Williams passar a doença aos seus molas. No entanto, uma mutação genética aleatória que tem lugar no momento da formação de um óvulo ou um espermatozóide, em vez de herança, é mais provável que a razão por trás do desenvolvimento desta condição.

Testes para identificar a síndrome de Williams

O teste de confirmação para diagnosticar a síndrome de Williams é 'hibridação fluorescente in situ’ popularmente conhecida como FISH. Teste de DNA para identificar a ausência do gene ELN do cromossomo número 7.

Além de FISH, outras provas utilizadas para reconhecer os sinais associados a síndrome de Williams são:

  1. Verificação da pressão arterial
  2. Ecocardiografia juntamente com Doppler colorido para detectar estenose em qualquer vaso sanguíneo
  3. Ultrassonografia dos rins para detectar qualquer pedra
  4. Os níveis de cálcio no sangue para descartar qualquer elevação

Tratamento para a síndrome de Williams

A síndrome de Williams é uma doença incurável. O tratamento é direcionado para o alívio dos sintomas associados com a doença. O monitoramento regular da pressão arterial e testes de diagnóstico em um intervalo de tempo específico são essenciais para descartar complicações cardiovasculares, como a estenose dos vasos sanguíneos e da insuficiência cardíaca. Os níveis de cálcio no sangue devem ser mantidos a um nível normal e se deve administrar o tratamento necessário em caso de que se elevem seus níveis. Recomenda-Se manter uma fisioterapia regular para manter o movimento normal das articulações. Os programas de desenvolvimento, especialmente concebidos, tendo em conta o perfil do paciente, podem beneficiar grandemente as crianças que sofrem de síndrome de Williams.

Pesquisa de vieses raciais em pacientes com síndrome de Williams

Os programas de pesquisa têm lançado luz sobre um aspecto importante no perfil dos pacientes com síndrome de Williams. Estas crianças não mostraram preconceitos raciais embora mostraram discriminação baseada no gênero. Os estudos demonstraram que o preconceito racial está associado com o medo social. A parte do cérebro, chamada amígdala, é responsável pelas reações do organismo contra o medo social. Em pacientes com síndrome de Williams, a atividade da amígdala é anormal. Por conseguinte, estes pacientes não reagem negativamente o medo social, e não mostram nenhuma forma de preconceito para com as pessoas de outras raças.

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