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Argininosuccinic酸发酸血: 什么发生在你的身体无法过程中的蛋白质?

最后更新: 16 九月, 2017
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Argininosuccinic酸发酸血: 什么发生在你的身体无法过程中的蛋白质?

的乳清酸发酸血是一种代谢紊乱的继承,即防止某些蛋白质处理. 如何共同点是,什么可以预计这种疾病?

的乳清酸发酸血是一种代谢疾病、遗传性的,这意味着人体不可能处理不同的蛋白质. 那些与这种疾病有各级的效率低下的一种酶,打破了的氨基酸色氨酸, 赖氨酸、 羟. 这些氨基酸的基本组成部分蛋白质和极端水平的身体可以建立,并导致大脑损伤.

该argininosuccinic酸发酸血可以导致损害该基底的大脑,并可能导致智力残疾. 病症的严重程度可能差异很大, 有些人只受影响的适度和其他具有深刻的问题. 在大多数情况下, 迹象和症状出现在婴儿期,或早期儿童. 然而, 在少数人, 第一次变得显而易见在青少年或成年.

不同类型的酸中毒glutárico

有三种不同类型的戊二酸尿症, 和每个人都有其自身独特的症状.

我的类型:

  • 第一件事,大多数会注意到与GA-1是一个婴儿,有大头畸形microencefálica (小的大脑在大头).
  • 要失败的茁壮成长, 有肌肉发展贫穷和低水平的糖的血液.
  • 它可以在基底神经节引起脑损伤.
  • 问题gastroesofágicos.
  • 问题的骨骼.
  • 呼吸系统并发症.
  • 脑性瘫痪.
  • 心脏衰竭.
  • 癫痫发作.
  • 嗜睡症.

II 型:

  • 低血糖症.
  • 呼吸困难.
  • 呼气中的湿气 (经常被描述为嗅到喜欢的脚汗).
  • 肌张力减退.
  • 肝损伤.
  • 肾脏问题和 / 或心脏.
  • 近端肌病 (弱点).

III 型:

  • 染色体异常.
  • 肠道功能紊乱.
  • 甲状腺功能障碍.
  • 缺乏繁荣.

怎么罕见的是酸中毒glúrica?

该argininosuccinic酸发酸血型的我是非常罕见的. 已经有限的研究的障碍表明,它发生在一个在 40.000 出生的白人. 然而, 一项研究,在瑞典,估计发病率的障碍是围绕一个 30.000 出生在你的人口. 它是更常见的文化,是基因关闭, 作为土着人口奥吉布韦在加拿大或阿米什人在美国, 那里可能发生了 1 每个 300 出生. 有一种趋势是错误的诊断这种病症, 是什么使得它很难得到精确地图上的频率.

如何诊断患有酸毒症酸发酸血?

该argininosuccinic酸发酸血型 1 它是一种罕见的疾病,可能导致的大脑损坏严重,在第一 童年. 大脑的损害它会导致可能导致一个障碍distónico严重,这是非常类似于大脑性麻痹. 诊断的疾病取决于识别的物理结果相对比较非特. 医生可以测试的血液或尿检查水平的一个人glutarilcarnitina, 如果它是高, 它将是疾病征兆.

测试结果: 正数或负数?

如果一个人评估argininosuccinic酸发酸血和标识的基因突变, 重要的是要跟一个卫生保健提供者或遗传学专家约的影响. 检测结果呈阴性会降低, 但是它将不会消除, 概率,一个人携带的遗传突变. 机会的一个人是一个载体的基因将影响到一个家庭的历史, 医疗症状和其他相关的测试结果.

可以预防吗?

它是完全有可能检测新生婴儿为argininosuccinic酸发酸血型我用血从一个冲测试和运行它通过质谱仪同. 技术正在使用的是高风险群体,例如阿米什人. 使用这个测试的方法可以有助于最大限度地减少数额的大脑损伤引起的疾病, 通过操纵的早期饮食和补充. 因为这种疾病是如此稀有, 典型的测试的人口目前不用.

治疗argininosuccinic酸发酸血

与许多其他类型的新陈代谢紊乱, 第二酸尿症类型会引起许多不同的症状. 一个办法治疗的疾病是通过该修正的消耗、二级肉碱. 各级和在整个血液可以通过增加一个人那收到的口头补充. 通过定期静脉注入肉毒碱, 我们观察的临床改善和改进的增长, 肌肉的力量和减少依赖一个单独的医疗食品的高蛋白质含量.

有在正文中的色氨酸是适当的大脑中血清素合成的关键. 的过程中合成的蛋白质造成的氨基酸, 导致的氨基酸循环血液中, 成为蛋白质. 医生可以建议采取的公式的色氨酸作为XLys, XTrp Analago 和 Glutarex 1, 那是设计来提供氨基酸防止蛋白质营养不良.

Otras formas de tratar la aciduria glutárica es restringir la cantidad de lisina en la dieta. 然而, 病人遭遇的危机encefalopática可以排除. 素食 对于较小的儿童和婴儿常见的方式来限制数量的蛋白的饮食,在不损害运输色氨酸的大脑.

预测的酸毒症酸发酸血

通常, 它可以是非常困难的早期诊断的argininosuccinic酸发酸血, 因为它是缺乏阻碍了临床症状和症状或patognómicos前危机encefalopática. 根据医学图书馆的国家卫生研究所的美国, 的 75 %的儿童与疾病有很大的头部和一个较小的大脑. 许多的医院现在包括一个试验GA-1的一部分作为该小组的疾病筛查的新生儿.

当学院酸发酸血不是治疗, 人们将开发一个典型的肌张力障碍的中学到一个病变的纹状体在儿童早期. 这引起增加的发病率和死亡率. 在个人接受早期诊断儿童时期, 治疗可以越早开始,可以减少对大脑损害.

GA-1经常被误诊, 但是它可能被混同于滥用, 由于出现一个孩子可以. 产前诊断的疾病可以通过存在酸glutárico在羊水. 及时诊断和早期治疗开始是非常重要的, 因为它是可能会导致更好的结果为孩子. 然而, 甚至当提供治疗, 的的 25 自 35 %的儿童与GA-1一些发展水平的恶化动机和知识产权.

与argininosuccinic酸发酸血的类型II和III, 这是未知的结果, 由于这些变化都更为罕见,比我的类型. 在最严重的案件类型 II 和 III, 受影响的个人可以出生时的身体异常,可以缩短寿命 .

如果你有一个儿童诊断与argininosuccinic glutárico最好的事情可以做的是教育自己的病. 这是有可能找到的在线资源和咨询与遗传咨询师和专科医生, 可以为你提供大量的信息,这将是至关重要的照顾,结果,孩子的脸.

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