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健康博客 | 体育副刊

儿童与Williams综合症, 一种罕见的遗传性疾病, 没有偏见、种族

最后更新: 26 九月, 2017
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Williams综合症是一个 "条件是常染色体的显性". 改变在一个复制的染色体 7 该疾病可能会导致. 因此, hay posibilidades del 50% de las personas que sufren de síndrome de Williams que pasa la enfermedad a sus resortes.

儿童与Williams综合症, 一种罕见的遗传性疾病, 没有偏见、种族

Williams综合症是一个遗传条件不寻常的特征,通过一个心理发展不足, 现的非典型的脸, 问题的循环系统,包括心脏和血管和差异中的水平的血液中的钙.

Williams综合症 – 遗传条件与心理发展不足

条件是第一次发现博士. JCP*威廉姆斯和也知道的名称威廉姆斯-Beuren综合症, 综合症的小妖精综合症相和主动脉瓣狭窄,Supravalvar. 该流行率Williams综合症等于在男孩和女孩. 是的比例 1: 8.000 出生.

Williams综合症的标志是智力迟钝与程度非常高的社会同理心. 个人遭受SW不受外的其他人,并公开友好. 有兴趣滥用的活动的其他人以及连接方便地与其他人. 他们患有学习困难. 难以重建的视觉模式,导致问题的解决的难题和绘图. 你词汇中的描述抽象的东西受到严重限制. 然而, 你的短期记忆和实用的词汇是非常的强烈. 他们是善于学习的东西死记,并且做得很好在现场的音乐. 儿ws有的水平增加钙的血和罹患腹部痉挛. 相关的主要问题与ws是薄的动脉,导致各种循环系统疾病. 患者SW有脸部特征的典型相关的某些行为问题.

身体症状和行为Williams综合症

面部特征Williams综合症

  • 一个小小的鼻子与桥的扁平鼻子
  • 肿眼睛周围的一倍的皮肤复盖的鼻端的眼睛 (折epicante)
  • 星象图案在眼睛的虹膜
  • 牙齿的广泛分布, 歪或丢失
  • 嘴唇是全与宽口和完整的脸颊
  • 一个沟是突出在皮肤从鼻子上端的嘴唇
  • 小下巴

其他的物理特征包括:

  • 低高度
  • 肩膀上坡有一个长长的脖子
  • 胸闷 (pectus excavitum)
  • 减少运动的关节
  • 曲不同寻常的脊椎
  • 弯曲向内部小拇指 (clinodactyly)

行为问题包括::

  • 倾向,容易分心. 几乎 50% 的患者的SW遭受 注意赤字紊乱.
  • 高级焦虑
  • 残疾分析
  • 非常友好
  • 恐惧症,以响亮的声音
  • 困难在重建的视觉模式

迹象SW:

  • 缩小血管导致条件,如疾病的主动脉瓣狭窄和肺动脉瓣狭窄. 如果不及时纠正,, 这些条件可能会导致 心衰.
  • 血压高
  • 高水平的钙在血液可能导致僵硬的肌肉, 肾结石癫痫发作.
  • 远视
  • 低出生体重不足和缓慢的增重

因Williams综合症

消除特定的一部分 “7染色体” 导致发展Williams综合症. 该部分删除,由了 25 基因其损失的结果的典型特征的疾病. 重要的基因是不存在的患者Williams综合症包括民族解放军, CLIP2, GTF21, GTF21RD1和LIMK1. 循环系统疾病, 特别是疾病的主动脉瓣狭窄, 与Williams综合症, 归功于特别的损失的民族解放军的基因. 这种基因的生产 “弹性”, 一个蛋白质性结缔组织,提供弹性的血管. 其缺席的情况下使船墙,刚性的,导致狭窄. 没有基因民族解放军也产生了异常的结缔组织,会导致肌肉僵硬, 远见, 几个联合的问题和松散的皮肤和洛杉矶国际机场. 损失的CLIP2, GTF21, GTF21RD1和LIMK1基因是背后的原因行为问题相关联的疾病. 删除的基因GTF21RD21负责的面部特征的典型Williams综合症. 另一种基因, 称为NCF1发挥着重要的作用,在发展高血压的患者的WS. 如果这个特定的基因被包括在部分切除,从染色体 7, 然后机会发展中高血压低. 所以损失的NCF1真的是一个祝福的患者Williams综合症.

Williams综合症是一个 “条件是常染色体的显性”. 改变在一个复制的染色体 7 该疾病可能会导致. 因此, 有机会的 50% 人们遭受Williams综合症传疾病到他们的温泉. 然而, 基因突变随机发生的时间形成一个鸡蛋或精子, 而不是继承的, 它更有可能背后的原因的发展,这种情况.

测试,以确定Williams综合症

的确认试验诊断的综合症的威廉姆斯是‘在原位杂交技术’ 普遍称为的鱼. 测试了DNA,以确定基因的情况下民族解放军的染色体的数量 7.

此外钓鱼, 其他的测试,用于识别相关联的迹象Williams综合症:

  1. 检查的血压
  2. 超声心动图结合彩色多普勒检测的狭窄在任何血管
  3. 超声波检查的肾脏检测任何石头
  4. 该水平的钙在血液排除任何提升

治疗Williams综合症

Williams综合症是无法治愈的疾病. 治疗是朝向救济与该疾病相关症状. 定期监测血压和诊断测试在一个特定的时间间隔是必要的,以排除心血管并发症,如狭窄的血管和心脏衰竭. 该水平的钙在血液必须保持在正常水平,并应当给予必要的治疗的事件,提升你的水平. 它建议保持正在进行物理治疗保持正常运动关节. 发展项目专门设计的, 考虑到病人档案, 可以极大地受益于儿童遭受Williams综合症.

调查种族偏见,在患者与Williams综合症

方案的研究揭示了一个重要方面的患者Williams综合症. 这些孩子没有表现出的种族偏见,但表明基于性别的歧视,. 研究显示,种族偏见是相关联的社交恐惧. 大脑的一部分, 叫扁桃体, 它负责的反应的主体的社交恐惧. 在患者Williams综合症, 该活动的杏仁核的异常. 因此, 这些患者不反应消极的社会的恐惧,并没有显示任何形式的偏向于其他种族的人.

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