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唐氏综合征: 在怀孕期间的产前筛查

最后更新: 16 九月, 2017
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唐氏综合征: 在怀孕期间的产前筛查

唐氏综合症是额外的遗传物质造成延误一个孩子的发展条件, 和, 它常常导致精神发育迟滞. 对影响 1 每个 800 婴儿.

唯一的好事是产前诊断唐氏综合征是可用. 有几个不同的产前筛查程序, 如一个相对简单的测试, 非侵入式的筛选检查一滴血从母亲以确定是否患有唐氏综合症的可能性增加. 尚无根治方法,唐氏综合征, 也没有任何预防事故染色体导致唐氏综合征.

唐氏综合征发生率

唐氏综合征发生率估计在 1 每个 800 出生, 大约 95 % 在他们之中是三体综合征 21, 什么是遗传障碍最常见人类非整倍体的染色体上的遗传材料额外副本存在.
产妇年龄影响构思一个婴儿综合征的可能性. 的的 20 年至 24 年, 这是什么 1/1490, 而对 40 年是 1/106, 岁的 49 ES 1/11. 虽然随着产妇年龄的概率增加, 大多数患有唐氏综合症的儿童 (80%) 他们天生的妇女下的 35 年代表一个大的鉴别问题. 大多数情况下唐氏综合征发生自发性. 没有已知的预防, 虽然一些因素, 作为产妇年龄增大, 他们可以增加发生的概率. 不能处理本身的遗传基础, 多种表达方式对于每个人都需要指导治疗

唐氏综合征到底是什么?

唐氏综合症是一种障碍,包括出生缺陷的组合. 最常见的是:

  • 某种程度的精神发育迟滞,
  • 面部特征 – 唐氏综合征患儿常有向上倾斜的眼睛和耳朵小,可以稍微弯曲顶部. 嘴里可能小, 什么语言看大和鼻子也可能很小, 用扁平鼻桥. 一些患有唐氏综合症的婴儿有短颈和用短的手指的小手和, 由于轻微的肌肉.
  • 心脏缺陷 – 近一半的患有唐氏综合症的婴儿有心脏缺陷, 其中一些是温和的可以用药物治疗, 而另一些可能需要手术. 这就是为什么所有患有唐氏综合症的婴儿应由小儿心脏病专家审查, 内科医生从事疾病的孩子的心, 和他们在第一次有了回音。 2 几个月的生活,可以治疗心脏缺陷.
  • 感染率进一步增加 – 唐氏综合征患儿往往有很多的感冒和耳部感染, 以及 支气管炎 和肺炎. 他们也有白血病和甲状腺疾病的风险增加.
  • 肠道畸形 – 周围 10 %的唐氏综合征的婴儿天生就具有肠道畸形和出生后不久,一些需要手术.
  • 视力和听力的问题 – 最常见的视觉问题是斜视 (弱视), 近视或远视和瀑布. 戴着眼镜可以改进最, 外科手术或其他治疗方法.
  • 其他健康问题 …

遗传异常

通常, 每个卵子和精子细胞包含 23 染色体. 这些联盟创建 23 成对, o 46 染色体总数. 有时, 虽然原因是仍未知, 事故发生时正在形成卵子或精子, 它有一条染色体的做 21. 这是唐氏综合征. 因此, la conclusión es que el síndrome de Down es sólamente una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia extra del material genético en el cromosoma 21, 无论是在其全部 (三体综合征 21) 或部分 (举个例子, 由于易位).

唐氏综合征的原因

在过去的几项调查表明,唐氏综合征具有四个根源:

事件不分离

三体综合征 21 它是由减数分裂不分离事件引起. 在这种情况下孩子有三个副本的每个基因在染色体中 21. 这是最常见的原因,因为大约 96% 下降综合征, 与 88% 从产妇配子和 8% 来自父系配子, 他们被引起此非析取.

易位

额外的材料是因为称为易位的变化. 长的部分 21 附加到另一染色体. 父亲的短臂上的易位缺乏信息 21, 但这并没有明显的效果. 通过减数分裂过程中的正常的析取, 配子的染色体的长臂的额外副本产生 21. 这不是唐氏综合征最常见的原因, 因为它是的原因 2-3% 观察的案件的.

正常的安排和三体综合征 – 联合

这家伙是马赛克的正常染色体安排和三体综合征 21. 这可能发生在两种方式之一:

  • 第一次细胞分裂时不分离事件导致细胞染色体的一小部分 21; o
  • 一个患有唐氏综合症胚胎经历不分离和一些在胚胎细胞回到正常染色体安排.

这是的原因 1-2% 观察下综合征.

重复

在罕见的情况下, 一个染色体区域 21 经过重复. 这会导致一些额外副本, 但不是全部, 基因在染色体上 21.

检测和产前诊断

一项新研究支持唐氏综合征的检测 妊娠最后几周 之前有过什么传统上推荐. 这些都是很好, 易于使和产前诊断的有效工具, 它可以帮助在唐氏综合征的特征异常检测.

孕产妇血清试验

事实证明是此产妇血清筛选测试允许检测三体综合征 21 对于怀孕的女性较少的 35 年生约 70 %的唐氏综合征的婴儿.
最常用的血清标志物:

这就是为什么 – 这种组合被称为 “尝试三”. 测试通常是之间 15 和 18 周的妊娠. 三体综合征的可能性 21 它是根据血清标志物检测的结果与患者的年龄计算.
结果 – 三重测试可以检测 60 %的妊娠与三体综合征 21. 年轻的母亲还必须了解一个正常的结果减少了三体综合征的可能性 21, 但并不排除它.
有对测试有影响的几个因素. 因素是:

  • 妊娠的年龄
  • 母亲的重量
  • 产妇的品种
  • 糖尿病孕妇胰岛素依赖
  • 多胎妊娠胎儿
  • 唐氏综合征家族史

测试的结果也能帮助女人来更有效地管理你的怀孕.

超声评价

是发现,超声测试提高性能的三重考验. 此测试使用声波给胎儿拍照. 超声检查能帮助确定胎龄的胎儿,并表明如果一个女人怀了双胞胎.
测试简单超声可以检测胎儿唐氏综合征与相关联的许多异常. 一些最常见的结果是:

  • 在颈部倍厚度增加 > 5 毫米
  • 宫内生长受限
  • 平面相
  • 小耳朵
  • 脉络丛囊肿
  • 先天性心脏缺陷
  • 扩张的肾盂
  • 缩短的肱骨及股骨
  • 髂骨翼角增大
  • 五根手指的弯曲向内
  • 上升空间之间你的第一和第二次
  • 在两个容器的脐带

如果超声不能解释为不正常的测试结果, 它被建议进行额外的诊断测试.

绒毛膜绒毛取样

妇女收到异常结果在另一个筛选测试可以提供一个名叫绒毛膜绒毛取样的产前测试, 之间的发生 10 和 12 周的妊娠. 绒毛膜绒毛取样是产前测试是非常有效的, 它用来确定各种遗传问题, 包括唐氏综合征. 通过子宫颈的母亲或插入子宫针细管的使用, 医生抽取样品及胎盘绒毛. 但 什么是好该诊断工具?? 绒毛膜绒毛取样可以提供有关您的宝宝的遗传信息在可能发生其他诊断试验的怀孕早期, 作为进行羊膜穿刺术. 测试可以提供如果你的宝宝有更高风险的开发特定的染色体或基因紊乱. 另一方面, 绒毛膜绒毛取样并不能检测神经管缺陷, 作为 脊柱裂.

羊膜穿刺术

羊膜穿刺术是产前的测试,用来识别各种遗传问题. 它通过细针插入到子宫中由一名医生使用发生. 然后, 撤回周围,保护婴儿的羊水的样本. 这种液体含有胎儿细胞和产生的婴儿的各种化学物质. 与遗传羊膜穿刺术, 染色体和基因在这些细胞中的或羊水中的化学物质可以测试某些异常, 唐氏综合征和脊柱裂等. 它也是安全的吗? 与羊膜穿刺术, 也可以分析羊水,以确定是否宝宝的肺部都不够成熟,交货.

羊膜穿刺术适应症:

  • 染色体异常或在先前的怀孕的神经管缺陷.
  • 异常的产前诊断测试的结果, 作为第一季或四个指标的检测评估.
  • 家族史的中枢神经系统的缺陷, 唐氏综合征或其他遗传性疾病.

问题与羊膜穿刺术携带几种风险, 包括:

  • 自然流产.
  • 破裂的羊水袋.
  • 抽筋.
  • 光的阴道出血.
  • Rh 宣传.
  • 针刺伤.
  • 新生儿呼吸窘迫综合征.
  • 新生儿肺炎.
  • 肢体减少缺陷.
  • 出血.

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