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健康博客 | 体育副刊

生活与戈谢氏病

最后更新: 16 九月, 2017
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生活与戈谢氏病

有关戈谢氏病的信息, 一种疾病遗传稀有自己的症状.

作为一个常染色体的隐性的遗传性疾病, 戈谢疾病影响的新陈代谢, 在哪一种类型的脂 (或脂肪) 所谓的葡糖脑苷脂无法打破正常. 通常, 人类的身体产生一种称为葡糖脑苷脂酶分解和回收葡糖脑苷脂, 它是细胞膜的一部分. 结果是站点的具体积累的脂在脾脏, 骨髓, 肝脏和神经系统, 什么干扰正常运作.

类型的戈谢疾病

有三种不同类型的这种疾病,每个人都有自己独特的一系列症状. 类型 1 这是最常见的形式并不会影响神经系统, 发病可能发生在生命的早期,或者在成年后. 许多人型 1 他们有症状很温和,他们永远不会遇到任何问题. 类型 2 和 3 发生在中枢神经系统. 类型 2 使人产生医疗问题,这开始于童年, 当类型 3 慢慢地进步. 也有类型的更为罕见的,更难以分类,在这三种类型.

症状是什么?

该疾病的症状之间有所不同那些拥有它. 最常见的临床症状包括:

  • 骨痛, 骨折和疾病.
  • 低血红细胞计数 (贫血).
  • 一个扩大的肝、脾脏.
  • 容易出血引起的较低水平的血小板.
  • 心脏问题, 呼吸系统和神经.

症状的类型 2 和类型 3 包括同一所列的类型 1, 但还有其他问题,影响的眼睛, 癫痫发作与脑损伤. 那些诊断患有类型 2 该疾病通常不会生存下来后,他们的第二个生日. 有一些与类型 2 谁会死时童年, 常常会有严重的皮肤问题和累积的流体. 的人类 3 通常开发的症状之前 2 年, 但是,经常的疾病的进展更加缓慢及程度大脑的发育是不可预知的.

它是如何诊断的?

戈谢病的疾病的诊断基于临床症状和实验室测试. 该疾病可疑的人有数量较小的血红细胞, 容易出血, 瘀伤, 中枢神经系统问题, 骨头问题和扩大的肝、脾脏.

医生会安排血液测试来衡量酶葡萄糖脑苷酯酶水平. 谁有这种疾病具有极低的水平,这种酶. 第二种实验室测试将涉及 GBA 基因突变的最常见类型的 DNA 样本分析. 这两个试验酶的DNA可以在婴儿出生前. 然而, 一个测试的骨髓不可能足以建立一个明确的诊断.

当一个特定的基因突变,导致戈谢疾病,是已知在一个家庭, 你可以做个DNA测试,以确定精确谁是承运. 然而, 往往是无法预测的临床程的一个人完全基于DNA证据.

它是如何继承戈谢氏病?

是常染色体的隐性的遗传疾病, 意味着,父母双方的孩子必须载的基因传播疾病Gauchers. 虽然它可能影响到任何人, 它是更常见的,在那些犹太血统. 这是最常见的遗传疾病的继承的犹太少见, 大约 1 每个 450 人有高雪和 1 每个 10 他们是基因的载体.

什么样是治疗的可用?

这种类型的治疗一个人收到将取决于什么类型的戈谢疾病有. 一个最常见的方法治疗的疾病是通过酶替代治疗. 这种类型的治疗帮助的人的类型 1 和一些人的类型 3. 它可以帮助人体产生更多的血红细胞,并减少了扩大肝脾的. 使用的药物酶替代疗法,其中包括Velaglucerasa阿尔法, Taliglucerasa阿尔法和Imiglucerase.

药物Eliglustat和Miglustat也是可供选择的治疗类型 1. 这些药物可能会拖慢进程的体形式的脂肪材料在那些具有一种酶缺乏症.

没有治疗选择的可能停止或减慢的类型 3 对大脑的损害. 然而, 有其他治疗方法,可以帮助控制症状,这些包括:

  • 手术切除一个扩大的脾脏.
  • 输血的治疗 贫血.
  • 药物,帮助加强健骨骼和防止积累的脂肪和管理疼痛.
  • 关节置换手术的一个更好的流动性.
  • 移植的干细胞来扭转的症状类型 1. 这个过程是非常复杂,并非没有风险, 可能会造成问题在短期和长期, 因此,这不是频繁使用.

你能指望什么一个人随着病情的发展?

作为Gauchers疾病的进展, 每个人可以期望他们的症状是不同. 最重要的事情是你的医生并有可能与一个专家小组,以确保你得到最好的照顾. 治疗可以减轻该疾病的症状, 但目前尚无药可治.

研究人员正在寻找新的和更好的治疗方法,以帮助那些患有与戈谢疾病. 这是可能的,你想要看看你的医生知道关于有机会参加一个临床试验.

高雪患儿不能生长快,其他孩子, 他们甚至可以得到的 青春期 在以后的日子比他们的同龄人.

根据症状的人, 它可能是可取的,以避免身体接触的运动和限制的活动,可能增加机会,人会受伤.

有些人与戈谢疾病具有极端的痛苦和疲劳. 那些有严重的症状可能无法独立生活和可能需要援助体内的一个护理员.

如果你有最近被诊断患有氏病或照顾的人拥有它, 是很难管理. 支持其他人都面临着同样的诊断,并且挑战可能会面临, 可能会帮助你感觉不到孤立,并可能是一个有价值的资源的信息.

有些人与高雪可以从咨询中受益, 因为它可以帮助管理的情绪, 的挫折感和恐惧. 如果该建议不是东西,你考虑, 你能想要获得在接触基础的国家戈谢. 该组织还有一个辅导方案,可以帮助你取得联系与其他人可以分享经验和得到良好的意见和想法使你的生活更容易的.

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